MENLO PARK, Kaliforniya – PacBio olarak bilinen Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ: PACB), nörolojik bozukluklarla bağlantılı 20 geni analiz etmeyi amaçlayan bir dizileme çözümü olan PureTarget tekrar genişleme panelinin piyasaya sürüldüğünü duyurdu. Sevkiyatına 25 Mart 2024’te başlanması beklenen panel, Huntington hastalığı ve ALS gibi durumlarla ilişkili genleri hedefliyor.
PureTarget paneli, dizilenmesi zor olan ve çeşitli nörolojik hastalıklara neden olduğu bilinen tekrar genişlemelerini hedeflemek için yüksek sadakatli (HiFi) dizileme teknolojisinden yararlanıyor. PacBio CEO’su Christian Henry’ye göre bu ürün, birçok nörolojik duruma neden olabilen tandem tekrarlardaki germ hattı ve somatik varyasyonların kapsamlı bir şekilde karakterize edilmesini sağlayacaktır.
Panel, metilasyon imzalarını koruyacak şekilde tasarlanmıştır ve araştırmacıların ayrı testler yapmaktan kaçınmasına ve FMR1 gibi hastalık genlerinin tam bir resmini sunmasına olanak tanır.
PacBio’nun yeni teklifinin iş akışlarını kolaylaştırması ve hastalığa neden olan varyantları tanımlamak için geri dönüş sürelerini azaltması bekleniyor. Panel, şirketin Revio ve Sequel IIe sekanslama sistemleriyle birlikte kullanılabiliyor ve birden fazla numunenin çoklanmasına olanak tanıyor. Şirket ayrıca genotipleme için Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT) tarafından yönlendirilen veri analiz araçları da sağlamaktadır.
Duyuru, araştırma camiasında heyecanla karşılandı. University College London’dan Doçent Alice Davidson, ekibinin etkilenen hücre popülasyonlarında yeni tekrar mozaikliği ve istikrarsızlık seviyelerini ortaya çıkarmasını sağlayan düşük DNA girdi gereksinimleri ve yüksek okuma derinliği çıktısını vurgulayarak yeni kitten duyduğu heyecanı dile getirdi.
Gelişmiş dizileme çözümleriyle genetik açıdan karmaşık sorunları çözmeye odaklanan PacBio, ürünlerinin teşhis prosedürleri için değil, yalnızca araştırma amaçlı kullanım için tasarlandığını vurguluyor. Bu makaledeki bilgiler basın açıklamasına dayanmaktadır.
Bu makale yapay zekanın desteğiyle oluşturulmuş, çevrilmiş ve bir editör tarafından incelenmiştir. Daha fazla bilgi için Şart ve Koşullar bölümümüze bakın.
